La maladie de Huntington est un trouble cérébral évolutif qui cause des mouvements incontrôlés, des problèmes émotionnels et une perte de la capacité de penser (cognition).
Généralités autour de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington chez l’adulte, qui est la forme la plus courante de ce trouble, apparaît habituellement dans la trentaine ou la quarantaine. Les signes et symptômes précoces peuvent comprendre l’irritabilité, la dépression, de petits mouvements involontaires, une mauvaise coordination et de la difficulté à apprendre de nouvelles informations ou à prendre des décisions. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Huntington développent des mouvements involontaires de saccades ou de contractions. Au fur et à mesure que la maladie progresse, ces mouvements deviennent plus prononcés. Les personnes affectées peuvent avoir de la difficulté à marcher, à parler et à avaler. Les personnes atteintes de ce trouble connaissent également des changements de personnalité et un déclin des capacités de réflexion et de raisonnement. Les personnes atteintes de la forme adulte de la maladie de Huntington vivent habituellement de 15 à 20 ans après l’apparition des signes et symptômes.
Une forme moins courante de la maladie de Huntington connue sous le nom de « forme juvénile » commence dès l’enfance ou l’adolescence. Elle implique également des problèmes de mouvement et des changements mentaux et émotionnels. Parmi les autres signes de la forme juvénile, mentionnons les mouvements lents, la maladresse, les chutes fréquentes, la rigidité, les troubles d’élocution et la bave. Le rendement scolaire diminue à mesure que les capacités de réflexion et de raisonnement se détériorent. Les crises surviennent chez 30 à 50 % des enfants atteints de cette maladie. La maladie de Huntington juvénile a tendance à progresser plus rapidement que la forme adulte ; les personnes atteintes vivent habituellement de 10 à 15 ans après l’apparition des signes et symptômes.
Les causes de la maladie de Huntington
Les mutations du gène HTT provoquent la maladie de Huntington. Le gène HTT fournit des instructions pour la fabrication d’une protéine appelée « Huntingtin ». Bien que la fonction de cette protéine soit inconnue, elle semble jouer un rôle important dans les cellules nerveuses (neurones) du cerveau. La mutation HTT qui cause la maladie de Huntington implique un segment d’ADN connu sous le nom de répétition d’un trinucléotide CAG. Ce segment se compose d’une série de trois éléments constitutifs de l’ADN (cytosine, adénine et guanine) qui apparaissent plusieurs fois de suite. Normalement, le segment CAG est répété 10 à 35 fois dans le gène. Chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, le segment CAG est répété 36 à plus de 120 fois. Les personnes ayant 36 à 39 répétitions CAG peuvent développer ou non les signes et symptômes de la maladie de Huntington, tandis que les personnes ayant 40 répétitions ou plus développent presque toujours le trouble.
Une augmentation de la taille du segment CAG conduit à la production d’une version anormalement longue de la protéine « Huntingtin ». La protéine allongée est coupée en fragments plus petits et toxiques qui se lient et s’accumulent dans les neurones, perturbant les fonctions normales de ces cellules. Le dysfonctionnement et la mort éventuelle des neurones dans certaines régions du cerveau sous-tendent les signes et symptômes de la maladie de Huntington.
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