Ces chercheurs de l'Université de Bonn montrent, avec l'aide d'une centaine d'experts, que l'analyse de portraits en combinaison avec des données génétiques et des données de santé des patients permet d’améliorer et d''accélérer le diagnostic de maladies rares. Ce système innovant, présenté dans la revue Genetics in Medicine, qui combine ainsi des données d’images, des données génétiques et des données de santé plus « classiques » va considérablement aider les scientifiques, puis les médecins, à raccourcir les parcours de soins des patients atteints.
Chaque année, environ un demi-million d’enfants dans le monde naissent avec une maladie héréditaire rare. Obtenir un diagnostic définitif peut être difficile et prendre beaucoup de temps. Ces scientifiques de l'Université de Bonn et de la Charité – Universitätsmedizin Berlin montrent ici la précieuse contribution possible de l'intelligence artificielle pour diagnostiquer les maladies rares de manière plus efficace, plus rapide et plus fiable.
L'IA pour établir le diagnostic
De nombreux patients atteints de maladies rares passent par de longs essais et des examens nombreux et complexes avant d’obtenir un diagnostic précis. Cette perte de temps précieux obère toute opportunité de traitement précoce et donc toute chance d'éviter des dommages progressifs irréparables, souligne l’auteur principal, le Dr Peter Krawitz, de l'Institut de statistique génomique et de bioinformatique de l'Hôpital universitaire de Bonn. En collaboration avec une équipe internationale de chercheurs, il montre comment l'intelligence artificielle peut être utilisée pour établir des diagnostics relativement rapides et fiables.
L’équipe a utilisé les données de 679 patients atteints de 105 maladies rares différentes causées par la modification d'un seul gène. Celles-ci incluaient, à titre d’exemple, la mucopolysaccharidose (MPS), qui entraîne une déformation osseuse, des difficultés d'apprentissage et un retard de croissance. Ou encore le syndrome de Mabry qui entraîne également une déficience intellectuelle. Toutes ces maladies ont en commun que les caractéristiques faciales des personnes touchées présentent des anomalies. C’est tout particulièrement le cas du syndrome de Kabuki : les sourcils sont cambrés, la distance entre les yeux est large et les espaces entre les paupières sont plus importants.
L’IA pour des tests génétiques supérieurs : le système développé permet de détecter automatiquement ces caractéristiques à partir d'une photo. Ces données visuelles recueillies par PEDIA, une technologie de phénotypage de nouvelle génération, combinées avec les symptômes cliniques des patients et les données génétiques, permettent ensuite de calculer avec une grande précision quelle maladie est la plus susceptible d'être impliquée. L'intégration de l'IA et de PEDIA, dans le flux de travail d'analyse des variantes ouvre, écrivent les chercheurs « un nouveau paradigme pour des tests génétiques supérieurs ».
Une première preuve de concept : un test effectué à partir de 30.000 portraits de personnes atteintes de maladies syndromiques rares montre qu’il est possible de filtrer les facteurs génétiques décisifs et de hiérarchiser les gènes. La fusion des données dans le système réduit le temps d'analyse des données et conduit à un taux de diagnostic plus élevé. Bien évidemment l’intérêt scientifique est considérable car il permet non seulement de diagnostiquer plus vite mais aussi de résoudre des cas non résolus. De nombreux patients recherchent durant des années une explication de leurs symptômes.
Encore une fois, ces résultats ont été possibles grâce à la collaboration d’experts dans de nombreux domaines, de l'informatique et de la médecine. Des résultats qui vont améliorer directement, grâce au diagnostic et au traitement plus précoces, la qualité de vie des personnes touchées.
Source : Genetics in Medicine June 2019 Priorization of Exome Data by Image Analysis (Visuel © Foto: Tori Pantel)
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Équipe de rédaction Santélog Juil 27, 2019Rédaction Santé log
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