Magazine Maladies

#thelancetrespiratorymedicine #dyskinésieciliaireprimitive Dyskinésie ciliaire primitive à l’âge de la génomique

Publié le 16 octobre 2019 par Tartempion77 @NZarjevski

#thelancetrespiratorymedicine #dyskinésieciliaireprimitive Dyskinésie ciliaire primitive à l’âge de la génomique

Ensemble des gènes en cause dans la dyskinésie ciliaire primitiveCette figure montre l’axonème et résume et présente les gènes (plus de 40 en tout) qui sont associés à la dyskiinésie cliliaire primitive en affectant les protéines ciliaires, leur transport, ou l’ancrage de leur structure. ODA=bras de dynéine externe. CP=paire centrale de microtubules ou microtubules uniques. N-DRC=complexe de régulation nexine-dynéine. PCD=dyskinésie ciliaire primaire. 

La dyskinésie primaire primitive est un syndrome génétiquement et cliniquement hétérogène. Une perte de motilité des cils provoque une défaillance du mécanisme d’épuration mucociliaire. Les patients présentent le plus souvent une détresse respiratoire néonatale de cause indéfinie et continuent d’être atteints par une toux grasse quotidienne, des infections respiratoires récidivantes, des rhinosinusites pérennes, des otites moyennes avec effusion, et bronchiectasie. Approximativement 50% des patients sont atteints de situs inversus, et sont souvent infertiles. Alors que la compréhension de la génétique sous-jacente et des mécanismes de la maladie ont beaucoup évolué au cours des années récentes, les éléments de preuve permettant un traitement restent manquants. Les techniques de séquençage de dernière génération ont accéléré le rythme des découvertes en matière de génomique, et les mutations dans plus de 40 gènes ont été identifiés comme la cause de la dyskinésie ciliaire primaire, avec beaucoup d’autres gènes en passe d’être découverts. Une connaissance améliorée des gènes ciliaires reste le défi à relever pour une perception meilleure du phénotype clinique ; de fait, certains gènes identifiés au cours des cinq dernières années sont associés à une maladie respiratoire bénigne. Les développements en génomique et médecine moléculaire améliorent rapidement les méthodes de diagnostic, et la dyskinésie ciliaire primitive est imputable à un défaut génique chez environ 70% des patients à ce jour. Des groupes de recherches sont en cours d’investigation de traitements nouveaux et personnalisés;  toutefois, les thérapies géniques ne seront vraisemblablement pas disponibles dans un avenir proche. Prof Jane S Lucas, MD, et al, dans The Lancet Respiratory Medicine, publication en ligne en avant-première, 14 octobre 2019
Source iconographique, légendaire et rédactionnelle : The Lancet Online / Traduction et adaptation : NZ

Retour à La Une de Logo Paperblog

A propos de l’auteur


Tartempion77 3828 partages Voir son profil
Voir son blog

l'auteur n'a pas encore renseigné son compte l'auteur n'a pas encore renseigné son compte

Magazines