Pour la première fois, des scientifiques de l'Université de Newcastle (Royaume-Uni) ont identifié des modifications de l'ADN des cellules tumorales chez les personnes atteintes du syndrome CYLD ou syndrome de Brooke-Spiegler. Ces altérations qui dotent les cellules tumorales d’un « avantage de survie » seraient ainsi directement impliquées dans le développement des tumeurs caractéristiques de la maladie. Cette découverte, documentée dans la revue Nature Communications, ouvre l'espoir de pouvoir un jour traiter cette maladie douloureuse et invalidante. .
Le syndrome CYLD ou syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) est une maladie cutanée génétique rare caractérisée par l’agrandissement progressif de tumeurs cutanées sur le cuir chevelu, le visage et les zones du corps où sont présents les follicules pileux. On estime qu'environ une personne sur 100.000 contracte cette maladie. Ces tumeurs cutanées appelées « cylindromes » se forment et se développent continuellement, c’est la raison pour laquelle le SBS a longtemps intrigué les scientifiques. Les patients développent généralement leur première tumeur juste après la puberté et les femmes sont plus sévèrement touchées que les hommes.
Ces tumeurs sont douloureuses chez 50% des patients, ce qui nécessite des interventions chirurgicales répétées.
Une maladie envahissante et douloureuse : Les tumeurs peuvent atteindre 5 à 10 cm et, dans les cas les plus graves, l'ensemble du visage et du cuir chevelu peuvent être recouverts d’une centaine de tumeurs. Ces tumeurs sont douloureuses chez jusqu'à 50% des patients, ce qui nécessite des interventions répétées. Comme les tumeurs continuent à se développer, il est parfois nécessaire de retirer complètement le cuir chevelu pour contrôler la charge tumorale.
Les altérations découvertes par les équipes du Dr Neil Rajan, maître de conférences en dermatologie à l'Université de Newcastle et du Dr Serena Nik-Zainal de l'Université de Cambridge concernent 2 gènes déjà documentés comme présents dans les tumeurs cutanées.
- La première altération génétique induit un mécanisme utilisé par les cellules tumorales de la peau pour survivre : elle constitue donc une cible prometteuse pour de nouveaux médicaments.
- La modification du deuxième gène n’avait jamais été identifiée dans les tumeurs cutanées et nécessitera d’autres recherches afin de préciser son rôle dans la croissance des tumeurs.
Ces découvertes constituent une étape importante pour le développement de traitements pour les patients atteints de ce syndrome cutané rare, et « négligé ». Cette équipe de recherche s’est spécialisée dans l’étude du SBS depuis les années 1980, et la collaboration des patients touchés et de leurs familles a joué un rôle important dans la découverte de ces altérations génétiques.
« C’est le résultat d’un partenariat patient-clinicien. En travaillant ensemble, les patients et les médecins peuvent aider à faire progresser la compréhension des maladies génétiques rares ».
Source: Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-019-12746-w Epigenetic modifiers DNMT3A and BCOR are recurrently mutated in CYLD cutaneous syndrome.
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