Biopsie liquide ou test sanguin de détection, s’il est clair que ce type de test prend toute sa valeur pour détecter et suivre des tumeurs de sites peu accessibles, comme le cerveau, ce test non ou peu invasif, développé par une équipe de biologistes du Massachusetts General Hospital (MGH) et documenté dans la revue Clinical Cancer Research, constitue une avancée considérable dans le diagnostic des gliomes. Pourquoi ? Parce que si le service médical rendu par la biopsie liquide est considérable dans le diagnostic du cancer du cerveau, ce processus est particulièrement difficile dans les tumeurs cérébrales car l'ADN mutant est répandu dans la circulation sanguine à un niveau beaucoup plus faible que dans tout autre type de tumeur.
Les chercheurs du MGH promettent que le test sera suffisamment sensible à détecter les mutations génétiques qui favorisent la croissance de ces tumeurs cérébrales chez l'adulte dans des échantillons de sang pour, de plus, suivre les progrès cliniques des patients atteints de gliomes.
Une découverte qui pourrait révolutionner le diagnostic et le suivi des gliomes
Les gliomes sont des tumeurs de la glie, un ensemble de cellules du système nerveux central et périphérique qui soutiennent et protègent les neurones, les cellules qui transmettent les impulsions électriques. La biopsie liquide est une méthode de détection du cancer qui va rechercher des fragments d'ADN tumoral en circulation dans différents fluides corporels. La technique est déjà documentée comme efficace pour plusieurs types de cancers. Cependant, ce principe n’avait pas encore fait ses preuves pour les tumeurs cérébrales : « La biopsie liquide est particulièrement complexe dans le cas des tumeurs cérébrales en raison de niveaux extrêmement faibles d’ADN tumoral dans la circulation sanguine. Cependant, grâce à de nouvelles améliorations techniques, nous avons démontrons, pour la première fois que la mutation la plus répandue dans les gliomes malins pouvait être détectée dans le sang ».
La comparaison des résultats du test d’échantillons sanguins de patients atteints de gliomes avec ceux de biopsie tumorale des mêmes patients confirme l’efficacité de ce nouveau test sanguin par PCR à détecter avec précision et surveiller au fil du temps 2 mutations du gène TERT (C228T et C250T), connues pour favoriser la croissance du cancer- et présentes dans plus de 60% des gliomes, et 80% 80% des gliomes de haut grade.
Une sensibilité décuplée vs autres tests sanguins : testé d’abord sur des tissus tumoraux, « ddPCR » montre des performances élevées, en accord avec les résultats d'une évaluation en laboratoire clinique. Testé ensuite sur des échantillons de plasma sanguin, ddPCR détecte correctement les mutations TERT avec une sensibilité globale de 62,5%, par rapport au standard de détection tissulaire de mutations TERT (ce qui représente déjà une amélioration décuplée par rapport à tout test antérieur des mutations TERT dans le sang pour les tumeurs cérébrales).
Facile à utiliser, rapide et peu coûteux : le test peut être effectué dans la plupart des laboratoires. Il peut également être utilisé pour suivre l'évolution de la maladie : «Nous envisageons l'intégration future de ce type de tests dans les soins cliniques de nos patients atteints de tumeurs cérébrales. Par exemple, si un patient présente une masse suspecte à l'IRM, nous pouvons prélever un échantillon de sang avant la chirurgie et évaluer la présence de la signature de la tumeur dans le sang, puis utiliser cette signature comme référence pour suivre le patient ultérieurement ».
L'objectif de l'équipe est aujourd’hui d'élargir l’usage de ce test sanguin pour pouvoir différencier de nombreux types de tumeurs cérébrales.
Source: Clinical Cancer Research 13 Oct, 2020 DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-20-3083 TERT promoter mutation analysis for blood-based diagnosis and monitoring of gliomas
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