Un enfant sur 200 naît avec une déficience auditive et un sur 1.000 naît sourd. Ces scientifiques de l'Université de Tel Aviv viennent de développer une nouvelle thérapie génique pour la surdité. La recherche présentée dans la revue EMBO Molecular Medicine représente une véritable percée dans la recherche de traitements et un grand espoir pour les enfants malentendants.
La surdité est le handicap sensoriel le plus répandu dans le monde. Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), environ un demi-milliard de personnes souffrent de perte auditive dans le monde et la prévalence de la déficience auditive pourrait doubler dans les décennies à venir. Dans environ la moitié de ces cas, la surdité est causée par une mutation génétique. Il existe actuellement environ 100 gènes différents associés à la surdité héréditaire.
Les auteurs principaux, le Pr Karen Avraham et Shahar Taiber de l'Université de Tel Aviv appliquent le principe de la thérapie génique pour ce traitement innovant de la surdité, qui consiste donc à venir livrer du matériel génétique dans les cellules de l'oreille interne. Le matériel génétique venant « remplacer » le défaut génétique et permettant aux cellules de fonctionner à nouveau normalement.
Une percée dans le traitement des enfants nés avec des mutations associées à la surdité.
Cette étude est menée sur des souris modèles de surdité car porteuses d’une mutation génétique : en effet, les chercheurs se concentrent sur la surdité génétique causée par une mutation du gène SYNE4 : « Les enfants qui héritent du gène défectueux des 2 parents naissent avec une audition normale, mais ils perdent progressivement leur audition pendant l'enfance. La mutation provoque une mauvaise localisation des noyaux cellulaires dans les cellules ciliées à l'intérieur de la cochlée de l'oreille interne, qui servent de récepteurs d'ondes sonores et sont essentielles pour l'audition. Ce défaut conduit à la dégénérescence et à la mort des cellules ciliées ».
Une technologie de thérapie génique innovante : un virus synthétique inoffensif vient livrer « du » matériel génétique en remplacement de la version défectueuse. Injecté dans l'oreille interne des souris modèles de surdité, le virus a bien pénétré dans les cellules ciliées et libéré sa charge génétique.
Chez les souris traitées, le défaut des cellules ciliées est bien réparé et l’audition restaurée.
« Les souris traitées ont développé une audition normale, avec une sensibilité presque identique à celle des souris saines qui n'avaient pas la mutation ». Les scientifiques développent actuellement des thérapies similaires pour d'autres mutations qui provoquent la surdité. Mais ils viennent d’ores et déjà d’apporter la preuve de concept d’une thérapie génique de l'oreille interne capable de « sauver l'audition ».
D’autant qu’écrivent les scientifiques : « L'ampleur de la récupération auditive est impressionnante et ces travaux illustrent l'énorme potentiel de la thérapie génique comme traitement de la surdité ».
Source: EMBO Molecular Medicine 22 Dec, 2020 DOI : 10.15252/emmm.202013259 Neonatal AAV gene therapy rescues hearing in a mouse model of SYNE4 deafness
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Équipe de rédaction SantélogJan 2, 2021Rédaction Santé log
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