Détection des troubles génétiques du sang. Copyright: ARNO MASSEE / SCIENCE PHOTO LIBRARY
En novembre 2021, le Groupe parlementaire britannique de tous les partis (APPG) sur la drépanocytose et la thalassémie a publié un rapport alarmant sur les échecs de soins et les décès évitables chez les patients atteints de drépanocytose. En particulier dans les soins non spécialisés tels que les services hospitaliers généraux et les services d'urgence, l'enquête a révélé des normes de soins incohérentes entre les régions, le non-respect des normes de soins nationales, un mauvais suivi des soins, un manque de respect et du racisme.
Les résultats ne seront pas surprenants pour les personnes atteintes de drépanocytose dans le monde, dont le nombre est inconnu mais augmente en raison de la croissance démographique et de l'augmentation de la survie des nourrissons. Les estimations les plus récentes basées sur des modèles suggèrent une incidence annuelle d'environ 300 000 nouveau-nés nés avec des allèles d'hémoglobine falciforme (HbS) dans le monde, atteignant environ 400 000 d'ici 2050. Bien que le plus grand nombre de personnes atteintes résident en Afrique Sub-Saharienne, au Moyen-Orient et en Inde, les schémas de migration au cours des cinq dernières décennies indiquent que la drépanocytose est un problème mondial.
En l'absence de diagnostic et de traitement, environ 80% des enfants nés avec le génotype HbSS mourront avant l'âge de 5 ans. Dans les pays à revenu élevé, le dépistage néonatal, la prévention des infections via des antibiotiques prophylactiques et la vaccination antipneumococcique, le traitement à l'hydroxycarbamide et la transfusion sanguine ont considérablement amélioré l'espérance de vie des personnes atteintes de drépanocytose. Pourtant, comme le montre le rapport APPG, un manque de sensibilisation à ce trouble parmi les professions de santé au sens large peut toujours entraîner des décès et des souffrances évitables. Dans les pays à faible revenu, notamment ceux d'Afrique subsaharienne, le dépistage néonatal est très limité. Les données sur le taux de morbidité et de mortalité de la maladie sont également rares, mais dans une rare étude longitudinale du Kenya publiée dans cette revue en 2019, les auteurs ont trouvé un taux de mortalité de 58 décès pour 1000 années-personnes d'observation, soit 23 fois supérieur à celui des enfants non-atteints par la drépanocytose. L'inscription dans une clinique ambulatoire offrant une éducation parentale, une prophylaxie contre le pneumocoque et le paludisme et une supplémentation en acide folique a considérablement amélioré la survie des enfants à 5 ans ; cependant, les parents de seulement 70 (55%) des 128 nourrissons diagnostiqués ont accepté l'orientation vers la clinique, suggérant un besoin urgent d'éducation au niveau de la population sur le trouble. En termes de traitement pour ceux qui survivent jusqu'à l'âge adulte dans les pays à revenu faible ou intermédiaire, le manque d'accès à des soins de santé de qualité est un problème courant. Dans un article de Patient Voice dans The Lancet Haematology, des défenseurs des patients d'Afrique du Sud, de Tanzanie, du Ghana et du Nigéria décrivent des hôpitaux spécialisés centralisés et donc difficiles d'accès, une pénurie d'hématologues et de nutritionnistes et un coût élevé des soins. Ils affirment également que « trouver des patients mieux informés sur la drépanocytose que les professionnels de la santé qui les soignent n'est pas rare ».
Le statut de faible priorité de la drépanocytose est partagé par les hémoglobinopathies héréditaires plus généralement, notamment la thalassémie. L'hémoglobine E thalassémie représente plus de la moitié de la charge de morbidité dans le monde, mais les données sur la gestion fondée sur des preuves sont extrêmement limitées. Dans un article du numéro de ce mois-ci, Anuja Premawardhena et ses collègues apportent une contribution indispensable à la littérature rare. Au cours des 18 années de suivi de 109 patients fréquentant le Centre national de thalassémie au Sri Lanka, ils ont constaté que 32 patients sont décédés (âge médian au décès de 49 ans), la survie étant pire chez les hommes, les patients ayant des antécédents d'infections graves, et ceux qui ont des concentrations sériques de ferritine plus élevées. Les auteurs ont également identifié une cohorte d'individus âgés de 27 à 39 ans qui ont développé un besoin de transfusion régulière alors qu'ils s'en étaient bien sortis auparavant, indiquant un besoin de revoir les besoins en transfusion au cours de la vie d'un patient.
Des publications telles que le rapport APPG peuvent aider à rehausser le profil de ces conditions invisibles mais profondément limitatives et invalidantes parmi les gouvernements et les agences de financement. Un plaidoyer antérieur aux États-Unis, en particulier par l'American Society of Hematology, a permis d'augmenter considérablement le financement de la recherche en Afrique subsaharienne via des organisations telles que le SickleGenAfrica Network, le Sickle In Africa Consortium et le Consortium on Newborn Screening in Africa. Ces groupes ouvrent désormais la voie à la réalisation d'études de cohorte à grande échelle, à l'introduction de nouveaux programmes de troisième cycle en génétique, y compris le conseil génétique, et à la fourniture d'infrastructures de soins de santé. Cet élan doit être maintenu et étendu à d'autres régions à forte charge, en mettant l'accent sur l'application à la pratique clinique. Editorial, dans The Lancet Global Health, publication en ligne en avant-première, 20 décembre 2021
Source iconographique, légendaire et rédactionnelle : The Lancet Online / Préparation post : NZ
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