GÉNÉTIQUE : Des différences phénotypiques liées au risque de maladies

Certains sites ADN liés aux différences physiques entre les sexes sont également liés au risque de maladie, conclut cette analyse génomique de biologistes de l’Université de Californie à San Francisco (UCSF). Ces nouvelles données sur le rôle des caractéristiques de l’ADN connues sous le nom de polymorphismes mononucléotidiques (SNP), publiées dans la revue PLoS Genetics, suggèrent ainsi qu’un grand nombre de ces SNP « hétérogènes » selon le sexe, contribuent également au risque de toute une série de maladies.

Certains traits physiques qui diffèrent entre les sexes sont connus pour être liés à certains polymorphismes nucléotidiques simples (SNP ou variation d’une seule paire de bases du génome ou dans « un bloc de construction d’ADN spécifique dans un tronçon particulier d’ADN) dans des chromosomes autres que les chromosomes X et Y. La recherche révèle que ces SNP sont liés à des prédispositions pour différentes maladies. L’auteur principal, le Dr Michela Traglia de l’UCSF rappelle que le génome de chaque individu contient des millions de SNP, certains SNP sont liées à des traits physiques mais aussi aussi au risque de maladie.

L’étude : pour décrypter ces liens entre phénotypes et risques de maladies, les chercheurs ont analysé 2 ensembles de données génomiques, ont identifié 2.320 SNP hétérogènes selon le sexe, ont identifié les SNP associés à une variété de traits et de maladies liés à la santé, certains avec un fort biais sexuel et d’autres sans. Une étude plus approfondie a montré que ces SNP sont situés dans des segments d’ADN situés à l’intérieur ou à proximité de gènes impliqués dans le développement squelettique et musculaire de l’embryon en croissance. La plupart de ces SNP apparaissent impliqués dans la régulation de l’expression des gènes et la méthylation de l’ADN, qui sont des processus fondamentaux par lesquels l’ADN d’une personne est traduit dans sa biologie et via des traits distincts.

Quelques exemples de SNP associés au phénotype ET à la santé

• des SNP associés au rapport taille-hanche et au taux métabolique de base, peuvent également affecter la biologie des troubles du spectre autistique (TSA) et d’autres maladies complexes ;
• des SNP associés à une variété de traits s’avèrent également liés à toute une série de maladies, certains avec un fort biais sexuel et d’autres pas, dont notamment, la schizophrénie, le diabète de type 2, l’anorexie, l’insuffisance cardiaque et le TDAH.

Les SNP identifiés jouent ainsi un rôle dans les processus biologiques précoces

qui non seulement façonnent les traits distincts entre les sexes, mais affectent également la santé et le risque de maladie plus tard dans la vie.

Des recherches supplémentaires seront nécessaires pour mieux comprendre les mécanismes biologiques qui sous-tendent ce rôle des SNP hétérogènes selon le sexe.

Source: PLoS Genetics May 5, 2022 DOI: 10.1371/journal.pgen.1010147 Sex-heterogeneous SNPs disproportionately influence gene expression and health

Équipe de rédaction SantélogJuin 16, 2022Équipe de rédaction Santélog

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