Alors que l’on sait aujourd’hui que la maladie d’Alzheimer met des années à se développer, que ce développement commence bien avant l’apparition des premiers symptômes, il existe donc un besoin considérable d’outils de diagnostic précoce. Cette nouvelle méthode, développée par une équipe de bioingénieurs du Broad Institute du MIT et de Harvard pourrait changer la donne : ces scientifiques démontrent, dans la revue PLoS Genetics, comment l'analyse à très grande échelle de l'ADN, permet la détection de protéines clés caractéristiques de la maladie d'Alzheimer.
Les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer subissent une perte progressive de la mémoire et d'autres fonctions cognitives. Jusqu’ici le développement de nouveau traitements s’est heurté à la difficulté de recruter pour les essais cliniques, des patients dont la maladie n’était pas trop avancée pour être traitée. De meilleures méthodes permettant de détecter les personnes à risque élevé pourraient donc aider aussi la recherche thérapeutique.
C’est l’objet de cette nouvelle technique qui permet bien d’identifier, avant l'apparition de tout symptôme et pour les essais cliniques, les personnes présentant un risque génétique plus élevé de développer la maladie.
L'analyse du protéome circulant
L’étude : l’équipe de Manish Paranjpe du Broad Institute a analysé les données de 7,1 millions de variantes d'ADN courantes ou altérations de la séquence d'ADN standard retrouvées lors d’une précédente étude menée sur des dizaines de milliers de personnes atteintes ou non de la maladie d'Alzheimer. A partir de ces données, les chercheurs ont développé un modèle qui prédit le risque de maladie d'Alzheimer en fonction des variantes d'ADN de la personne. Le modèle a ensuite été affiné et validé sur les données de plus de 300.000 personnes supplémentaires.
28 protéines sont identifiées comme fortement liées au risque d'Alzheimer,
dont plusieurs qui n'avaient jamais été étudiées dans la recherche sur la maladie d'Alzheimer : l’étude de ces protéines pourrait révéler de nouvelles directions pour le développement de médicaments.
Ce n’est pas un outil de routine clinique : la méthode basée sur l'ADN, ne pourrait pas convenir aux médecins pour prédire le risque de maladie d'Alzheimer d'un patient, car elle peut déboucher sur quelques faux positifs et créer de l’anxiété chez le patient. Cependant, la méthode, appliquée aux essais cliniques, pourrait permettre d’affiner considérablement la sélection des participants.
«Il s’agit d’un prédicteur génétique de la maladie d'Alzheimer associé à la fois au diagnostic clinique et au déclin cognitif lié à l'âge. En étudiant le protéome circulant d'individus en bonne santé présentant un risque héréditaire très élevé ou faible, l’étude identifie de nouveaux biomarqueurs de maladies neurocognitives ».
Source: PLoS Genetics 1 Sept, 2022 DOI: 10.1371/journal.pgen.1010294 Neurocognitive trajectory and proteomic signature of inherited risk for Alzheimer’s disease
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