DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE : Doit-il être systématique pour les sujets à risque élevé ?

Cette équipe de la Vanderbilt University (Nashville) apporte, dans les Annals of Internal Medicine, quelques arguments favorables à un dépistage génétique élargi : l’analyse exhaustive des coûts vs avantages des tests génétiques aboutit en effet à une recommandation d’adoption de tests de routine chez les adultes de 40 ans et moins pour 3 maladies à forte composante génétique et induisant un risque élevé de mortalité prématurée.

L’auteur principal, le Dr Josh Peterson, professeur d’informatique biomédicale et de médecine au Vanderbilt University Medical Center et son équipe rapportent que pour les adultes (ici aux Etats-Unis) âgés de 20 à 60 ans, ce dépistage serait efficient pour :

1. les cancers du sein et de l’ovaire ;
2. le syndrome de Lynch, la cause la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire ;
3. l’hypercholestérolémie familiale, qui augmente les taux sanguins de cholestérol à lipoprotéines de basse densité et la probabilité de maladie coronarienne et d’accident vasculaire cérébral à un âge plus jeune.

Pour ces 3 conditions à composantes génétiques fortes, il existe en effet aujourd’hui un grand nombre de preuves, à l’appui de la mise en œuvre de ce dépistage génétique, pour une détection et intervention plus précoces. Le dépistage, bien qu’élargi resterait limité aux patients ayant des antécédents familiaux, donc à risque élevé.

Ce serait une étape historique vers la médecine de précision,

c’est ainsi que qualifient les auteurs, ce passage à un dépistage génétique élargi, avec des avantages en effet précieux en termes de personnalisation possible des traitements.

Et les coûts ? Les coûts de séquençage de panels génétiques pour ces conditions sont aujourd’hui de 250 dollars (ou 230 euros) ;

• l’investissement initial élevé dans les tests génétiques serait « presque » récupéré grâce de meilleurs résultats de santé chez les personnes présentant des risques génétiques ;
• par rapport aux protocoles de soins standards, le dépistage de 100.000 personnes âgées de 30 ans, par exemple, permettrait d’éviter 101 cas de cancer et 15 événements cardiovasculaires ;
• alors qu’environ 1,5% de la population des pays riches est porteuse de risques génétiques plus élevés les coûts du dépistage dépasseraient néanmoins les économies de dépenses de santé, sauf pour le cancer du sein et de l’ovaire ;
• le concept proposé serait donc de regrouper les troubles génétiques en un même dépistage, effectué à l’âge adulte jeune avant l’apparition de toute maladie ;
• sur la tranche des 30 – 40 ans un tel dépistage groupé serait rentable ;
• en revanche, le dépistage des personnes de 50 ans et plus ne le serait pas ;

Enfin, soulignent les chercheurs, une telle ouverture du dépistage génétique aux adultes jeunes à risque héréditaire élevé aurait également l’effet vertueux d’inciter d’autres membres de la famille à l’effectuer ces tests et d’accroître l’adoption d’interventions de réduction des risques telles que la chirurgie prophylactique.

Source: Annals of Internal Medicine 8 May, 2023 DOI: 10.7326/M22-0846 Population Genomic Screening for Three Common Hereditary Conditions: A Cost-Effectiveness Analysis

Équipe de rédaction SantélogJuin 16, 2023Équipe de rédaction Santélog