AUSTISME: La récidive atteint jusqu’à un enfant sur 5 de la fratrie – Pediatrics

Les nouveau-nés ayant un aîné souffrant d'autisme ont un risque d'autisme de 19%, supérieur à 25% s'ils sont de sexe masculin et supérieurs à 32% s'ils sont issus de familles comptant déjà plusieurs aînés souffrant d'autisme. Ces pourcentages nettement plus élevés que ceux précédemment estimés, dévoilés par une grande étude internationale, publiée dans le numéro de Septembre de la revue Pediatrics, ont bien évidemment des implications importantes tant pour le conseil génétique, que la planification familiale, que pour la mise en place d'interventions précoces pour les frères et sœurs des enfants atteints d'autisme, en cas de troubles du développement.

Le risque qu'un nourrisson développe la maladie lorsqu'il a un aîné souffrant d'autisme était précédemment estimé entre 3 et 10%, il s'élève donc à 19% selon cette nouvelle étude, la plus vaste étude prospective menée à ce jour sur les troubles du spectre autistique et la récurrence de la maladie au sein de la fratrie. Un taux de risque très élevé en regard de l'incidence estimée de l'autisme, soit 1 cas sur 110 naissances. L'étude a été menée par des chercheurs de l'UC Davis MIND Institute et Sally Ozonoff, professeur de psychiatrie et de sciences comportementales à l'Institut MIND, l'auteur principal de l'étude confirme qu'il n'existe aucune autre étude ayant identifié un risque de récidive au sein de la fratrie de cet ordre de grandeur, bien qu'il existe déjà de nombreuses preuves du rôle essentiel de facteurs génétiques dans la vulnérabilité à l'autisme.

Un taux global de diagnostic de troubles du spectre autistique de 18,7%: Les participants ont été enrôlés dans des études séparées menées par le Baby Siblings Research Consortium, un réseau international soutenu par Autism Speaks qui consolide des données sur l'autisme. L'étude a ainsi inclus 664 nourrissons dont l'âge moyen au moment du recrutement était de 8 mois, dont les deux tiers recrutés avant l'âge de 6 mois et qui avaient un aîné atteint d'autisme. Les chercheurs ont suivi le développement des petits participants jusqu'à 36 mois. Les sujets ont été testés avec l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), un outil de diagnostic de l'autisme, les échelles d'apprentissage précoce Mullen, qui donnent une mesure de la capacité cognitive non verbale, du langage et des capacités motrices. Parmi les 664 participants, 132 nourrissons ont présenté les critères d'un trouble du spectre autistique. 54 ont reçu un diagnostic de trouble autistique et 78 ont reçu un diagnostic de retard de développement non spécifié mais considéré comme une forme atténuée de l'autisme.

Plus de petits garçons sont atteints d'autisme: 80% de tous les enfants touchés sont de sexe masculin. Le risque pour les enfants de sexe masculin s'est vérifié dans cette étude avec 26,2% des bébés de sexe masculin vs 9% des nourrissons de sexe féminin diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique. Le taux global de diagnostic de troubles du spectre autistique pour tous les participants de l'étude était de 18,7%.
Cependant, ce taux varie fortement selon que l'enfant a un frère ou plus atteint d'autisme.
·   Dans les familles avec un enfant plus âgé atteint d'autisme, le taux d'incidence atteint 20,1%.
·   Dans les familles avec plus d'un enfant plus âgé atteint d'autisme, le taux d'incidence atteint 32,2%. 
Il est important de reconnaître que ce sont des estimations moyenne sur l'ensemble des familles. Ainsi, pour certaines familles, le risque sera plus élevé et pour d'autres familles, moins. A l'heure actuelle, les chercheurs ne peuvent estimer le risque réel pour une famille en particulier.

L'étude souligne enfin l'importance cruciale de la surveillance des fratries d'enfants atteints d'autisme. Les directives publiées par l'American Academy of Pediatrics (2007) précisent bien qu'être le jeune frère d'un enfant atteint d'autisme doit être considéré comme un facteur de risque nécessitant une surveillance particulière. C'est ce que confirme cette étude.

Source: Pediatrics Published online August 15, 2011 doi: 10.1542/peds.2010-2825 “Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study” et University of California - Davis Health System “Risk of recurrence of autism in younger siblings higher than thought (Visuels)

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