Cette recherche par imagerie, menée auprès de patients atteints d'une affection rare, fréquemment associée à l'autisme, révèle une altération de la myéline, une substance blanche du cerveau qui entoure les fibres nerveuses et permet aux neurones de se connecter les uns aux autres. L'étude menée à l'Hôpital pour enfants de Boston apporte des preuves visuelles associant l'autisme avec une structure désorganisée des connexions cérébrales. Des conclusions publiées dans l'édition de Janvier du journal Academic Radiology qui vont donner lieu à un prochain essai clinique.
Les chercheurs dirigés par le Pr. Mustafa Sahin, du Département de Neurologie et le Pr. Simon Warfield, directeur du Laboratoire de radiologie numérique et l'auteur principal, le Dr. Jurriaan Peters, ont utilisé IRM pour étudier le cerveau de 40 petits nourrissons atteints de sclérose tubéreuse appariés par l'âge à 29 sujets témoins sains. La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare souvent associée à des déficits cognitifs et comportementaux et, dans 50% des cas aux troubles du spectre autistique.
Sclérose tubéreuse et risque d'autisme : "Les patients atteints de sclérose tubéreuse peuvent être diagnostiqués à la naissance ou même avant la naissance, à cause de tumeurs cardiaques visibles à l'échographie, ce qui nous permet de comprendre les circuits du cerveau à un âge très précoce», explique le Pr. Sahin. «Notre objectif prioritaire est d'utiliser l'imagerie dans la petite enfance pour détecter quels patients atteints de sclérose tubéreuse sont à risque élevé d'autisme, afin de pouvoir intervenir au plus vite. Cependant nos résultats pourraient avoir aussi des implications pour l'autisme chez des patients sans sclérose tubéreuse."
L'équipe a utilisé une technique relativement nouvelle d'IRM pour tracer les voies des fibres nerveuses dans le cerveau. Sur les 40 patients atteints de sclérose tubéreuse, 24 patients présentaient des retards cliniquement significatifs du développement ou une déficience intellectuelle, et 12 étaient diagnostiqués avec TSA. En général et en comparaison des sujets témoins, les patients atteints de sclérose tubéreuse montrent des axones ou fibres nerveuses en prolongement du neurone mal isolés par la myéline, ce qui suggère des anomalies dans la matière blanche en grande partie constituée de myéline.
Identifier les altérations dans le développement du cerveau : Ces progrès en imagerie et en analyse d'images permettent d'identifier et de caractériser quantitativement les altérations dans le développement du cerveau qui ne sont pas facilement visibles en imagerie conventionnelle, concluent les chercheurs. Ils confirment également de précédentes recherches suggérant aussi des anomalies en matière de connectivité dans le corps calleux et dans les zones du cerveau impliquées dans le langage et les aptitudes sociales.
Un prochain essai clinique : A partir de ces données, le Pr. Sahin a lancé un essai clinique de phase II avec un médicament, la rapamycine (Afinitor ®). Cet essai va recruter 50 patients avec TSA pour tester l'efficacité d'Afinitor ® sur la neurocognition, les symptômes de l'autisme, les convulsions et les troubles du sommeil. «Finalement, l'imagerie pourra jouer un rôle crucial dans l'identification des patients qui peuvent bénéficier d'un traitement et dans la surveillance de la réponse au traitement dans le cerveau des patients», explique le Dr. Warfield.
Source: Academic Radiology Volume 19, Issue 1 , Pages 17-25, January 2012 Loss of White Matter Microstructural Integrity Is Associated with Adverse Neurological Outcome in Tuberous Sclerosis Complex
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