Un gène de susceptibilité impliqué dans l'AVC du jeune adulte

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Des chercheurs français sont parvenus à mettre en évidence un gène de susceptibilité impliqué dans la survenue des AVC chez le jeune adulte. SUPERSTOCK/SUPERSTOCK/SIPA
Par Hugo Jalinière  Publié le 25-11-2014
Dans la plupart des cas, l’accident vasculaire cérébral touche les personnes âgées de 65 ans et plus. Mais alors que la fréquence des AVC est relativement stable dans cette population, elle est en forte augmentation chez les adultes jeunes (20 à 64 ans).
En octobre 2013, une étude parue dans The Lancet et rassemblant les données de 119 pays à hauts, moyens et bas revenus révélait ainsi que le nombre des AVC avait augmenté de 25 % en 20 ans chez les 20-64 ans. Portant leur proportion dans le nombre total d'AVC à 31 % en 2010 contre 25 % en 1990.

La dissection des artères cervicales,
facteur déclenchant méconnu 

Une des causes principales de survenue d'un AVC chez le jeune adulte c'est la dissection des artères cervicales. Un saignement mal compris qui survient dans la paroi des artères carotides ou vertébrales passant de part et d'autre du cou. Ce saignement va fissurer peu à peu l'artère où il apparaît sans pour autant rompre le vaisseau sanguin. L'hématome qui en résulte va diminuer le diamètre de l'artère et peut même entraîner son obturation. Un caillot peut alors se former dans l'artère et bloquer ainsi la circulation du sang vers le cerveau : c'est là que survient l'AVC.
 " class="icons mpics-forward">Jusqu'à aujourd'hui, l'origine de cette dissection des artères cervicales restait bien mystérieuse, pour ne pas dire inconnue. Mais des chercheurs de l'Inserm et du CHRU de Lille sont parvenus à mettre en évidence un gène de susceptibilité impliqué dans la survenue de ces dissections : le gène PHACTR1.

Plus de 19.000 génomes scrutés

C'est dans le cadre d'une vaste étude dont les résultats ont été publiés dans la revue Nature Genetics lundi 24 novembre que cette découverte a été faite. 19.116 personnes provenant de 12 pays différents (10 en Europe, Etats-Unis et Russie) ont été inclues dans ces travaux. Les chercheurs ont comparé les génomes des 2.052 participants atteints de dissection à celui des 17.064 sains. Ils ont ainsi pu démontrer qu’une forme particulière du gène PHACTR1 était associée à une diminution du risque de développer une dissection des artères cervicales.
Attention cependant, gène de susceptibilité ne signifie en aucun cas prédétermination génétique à l’AVC. Car l'expression de notre patrimoine génétique reste toujours soumise à son environnement extérieur. Les facteurs de risque comme l'hypertension artérielle, le cholestérol ou le tabagisme peuvent ainsi avoir un impact plus important qu'un gène de susceptibilité.

Une découverte prometteuse

Il n'en reste pas moins que la découverte d'une forme spécifique du gène PHACTR1 corrélée à l'apparition d'une dissection permet de mieux comprendre le phénomène. Surtout celle-ci offre de nouvelles perspectives pour identifier les personnes à risque et tenter de prévenir la survenue des attaques cérébrales chez le jeune adulte.
"Face à la difficulté diagnostique et à la gravité de cette maladie, la caractérisation du gène de susceptibilité génétique PHACTR1 permettra de mieux comprendre les mécanismes d’apparition de ces dissections" explique Stéphanie Debette, neurologue, premier signataire de l'article.
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